Talasemi

Talasemi Nedir?

Talasemi, kanın anormal derecede düşük miktarda hemoglobin içermesine neden olan çeşitli kalıtsal hastalıkların toplu adıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijeni taşımasına izin veren bir maddedir. Talasemi düşük kan seviyelerine neden olabilir. Bu durum İsveç’te nadir görülse de, Orta Doğu’daki ülkeler de dahil olmak üzere diğer birçok ülkede yaygındır.

Talasemi’nin Nedeni

Talaseminin nedeni, hemoglobin üretimini kontrol eden genlerdeki kalıtsal bir hasardır. Hemoglobin, kanın kırmızı rengini verir ve vücudun tüm doku ve organlarına oksijen taşımak için gereklidir. Kalıtsal hasar, üretilen hemoglobinin yanlış olmasına yol açar, bu da hemoglobin eksikliği ve sonuçta anemiye neden olur.

Hemoglobin, iki alfaglobin zinciri ve iki beta-globin zinciri olarak dört bölümden oluşur. Talasemi durumunda bu zincirlerin herhangi birinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemiye yol açabilir.

Talasemi İsveç’te nadir görülse de, Akdeniz, Kuzey Afrika, Hindistan, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya gibi bölgelerde yaygın olarak bulunur.

Talasemi Türleri ve Şiddeti

Talasemi Alfa-Talasemi:

• Alfa talasemide hastalığın ciddiyeti, miras alınan hatalı gen sayısına bağlıdır.
• Alfa globin üretimini kontrol eden iki gen bulunur ve her ebeveyn birer tane iletir.
• Tek bir hatalı gen miras alındığında semptomlar görülmez, ancak hastalık çocuklara geçebilir.
• İki hatalı gen hafif hastalığa (alfa-talasemi minör) yol açar, üç hatalı gen ise orta ila şiddetli hastalığa (alfa-talasemi majör) yol açar.
• Dört hatalı gen miras alan çocuklar nadiren hayatta kalır.

Talasemi Beta-Talasemi:

• Beta-talasemi de farklı şiddet derecelerine sahiptir.
• Beta küre zincirinin üretimini kontrol eden bir gen vardır ve her ebeveyn bir tane iletir.
• Bir zincirdeki mutasyon hafif semptomlara veya beta-talasemi minör adı verilen bir duruma yol açabilir.
• Her iki gen de mutasyona uğrarsa, orta ila şiddetli semptomlara neden olan beta-talasemi majör veya Cooley anemisi gelişir.
• Her iki genin de hatalı olduğu durumda daha hafif semptomlarla seyreden beta-talasemi intermedia adı verilen bir form da vardır.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtileri, hastalığın türüne bağlı olarak değişir ve şunları içerebilir:

• Yorgunluk
• Zayıflık ve uyuşukluk
• Ciltte soluk veya sarımsı ton
• Yavaş büyüme

Talasemi ile Nasıl Başa Çıkabilirsiniz?

Talasemi ile başa çıkmak için şunları yapabilirsiniz:

• Ekstra demir alımından kaçının, vitamin ve demir takviyeleri kullanmayın.
• Doktor tavsiyesiyle folik asit takviyeleri almayı düşünebilirsiniz.
• Sağlıklı ve çeşitli bir diyet uygulayın.
• Ellerinizi sık sık yıkayarak ve enfeksiyon belirtileri gösteren kişilerden kaçınarak enfeksiyonlardan korunmaya çalışın.
• Zatürre ve grip aşıları için doktorunuzla görüşün.

Talasemi Tedavisi

Hafif semptomlarda tedavi nadiren gereklidir. Orta veya şiddetli semptomlara yol açan talasemi türleri ise genellikle şunlarla tedavi edilir:

• Düzenli kan transfüzyonları
• Aşırı demiri bağlayan ilaçlar (şelatörler)
• Kök hücre nakli

Ne Zaman Tıbbi Yardım Almalısınız?

Talasemiye bağlı semptomlarınız varsa, derhal tıbbi yardım almalısınız.

Talasemi ile Yaşam ve Bakım

Talasemi teşhisi konulmuş bireyler için yaşam kalitesini artırmak ve semptomları yönetmek önemlidir. İşte talasemi ile yaşam ve bakım hakkında daha fazla bilgi:

• Düzenli Takip: Talasemi tedavisi gerektiren bir hastalık olduğundan, düzenli doktor kontrolleri önemlidir. Kan testleri ve diğer tıbbi incelemeler, tedavinin etkinliğini izlemek ve herhangi bir komplikasyonu erken teşhis etmek için kullanılır.

• Sağlıklı Yaşam Tarzı: Sağlıklı bir yaşam tarzı, talasemi yönetiminde önemlidir. Düzenli egzersiz, dengeli bir diyet ve yeterli uyku, genel sağlık durumunu destekler.

• Beslenme: Demir emilimini azaltmak için fazla demir içeren gıdalardan kaçınılmalıdır. Doktor tavsiyesiyle besin takviyeleri veya demir bağlayıcı ilaçlar kullanılabilir.

• Kan Transfüzyonları: Şiddetli talasemi durumlarında düzenli kan transfüzyonları gerekebilir. Bu transfüzyonlar, vücuttaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerini artırarak anemi semptomlarını hafifletmeye yardımcı olur.

• Demir Şelatörleri: Kan transfüzyonları sırasında vücuda giren fazla demiri uzaklaştırmak için demir şelatörleri kullanılır. Bu ilaçlar, demir birikiminin organlara zarar vermesini önler.

• Kök Hücre Nakli: Beta-talasemi majör gibi şiddetli durumlarda kök hücre nakli düşünülebilir. Bu işlem, sağlıklı kök hücrelerin hastanın kemik iliğine aktarılmasını içerir ve normal kırmızı kan hücrelerinin üretimini teşvik eder.

• Destek Grupları: Talasemi ile yaşayanlar için destek grupları ve psikososyal destek önemlidir. Bu gruplar, duygusal destek ve bilgi paylaşımı sağlar.

• Aşılar: Enfeksiyon riskini azaltmak için özellikle zatürre ve grip gibi aşılar düşünülmelidir. Ancak aşılar hakkında karar verirken doktorunuza danışmalısınız.

Talasemi, uzun vadeli bir yönetim gerektiren bir durumdur. Hastaların ve ailelerinin doktorlarıyla işbirliği yaparak talasemi ile başa çıkmaları, semptomları en aza indirmeleri ve yaşam kalitelerini artırmaları önemlidir. Herhangi bir semptom veya sorun ortaya çıktığında, hemen tıbbi yardım alınmalıdır.